Tratamientos similares podrían ayudar a millones 

POR: LAURA UNGAR AND FREIDA FRISARO

MIAMI (AP) — El doctor Alfonso Sabater sacó dos fotos de los ojos de Antonio Vento Carvajal. Uno mostraba cicatrices nubladas que cubrían ambos globos oculares. El otro, tomado después de meses  de terapia génica administrada a través de gotas para los ojos, no reveló cicatrices en ninguno de los ojos.

Antonio, que ha sido legalmente ciego durante gran parte de sus 14 años, puede volver a ver.

El adolescente nació con epidermólisis ampollosa distrófica, una rara condición genética que causa ampollas en todo el cuerpo y en los ojos. Pero su piel mejoró cuando se unió a un ensayo clínico para probar la primera terapia génica tópica del mundo. Eso le dio a Sabater una idea: ¿Y si pudiera adaptarse a los ojos de Antonio?

Esta idea no solo ayudó a Antonio, sino que también abrió la puerta a terapias similares que podrían tratar a millones de personas con otras enfermedades oculares, incluidas las comunes.

La madre de Antonio, Yunielkys "Yuni" Carvajal, lloró al pensar en lo que Sabater hizo por su hijo.

"Él ha estado allí a través de todo", dijo en español durante una visita al Bascom Palmer Eye Institute del Sistema de Salud de la Universidad de Miami. "No solo es un buen médico, sino un buen ser humano y nos dio esperanza. Nunca se rindió".

La familia llegó a los Estados Unidos desde Cuba en 2012 con una visa especial que le permite a Antonio recibir tratamiento para su condición, que afecta a alrededor de 3,000 personas en todo el mundo. Se sometió a cirugías para extirpar el tejido cicatricial de los ojos, pero volvió a crecer. La visión de Antonio seguía empeorando, y finalmente se deterioraba tanto que no se sentía seguro caminando.

Sabater no tuvo respuestas entonces, y trató de tranquilizar al niño: "Encontraré una solución. Solo necesito algo de tiempo. Estoy trabajando en ello".

"'Sí, sé que lo vas a hacer'", recordó Sabater que Antonio le dijo. "Eso me dio la energía para continuar".

En un momento dado, Carvajal le contó a Sabater sobre el gel experimental de terapia génica para las lesiones cutáneas de Antonio. Se puso en contacto con la farmacéutica Krystal Biotech para ver si podía ser reformulado para los ojos del niño.

Suma Krishnan, cofundador y presidente de investigación y desarrollo de la compañía con sede en Pittsburgh, dijo que la idea tenía sentido y "no estaba de más intentarlo".

La condición de Antonio es causada por mutaciones en un gen que ayuda a producir una proteína llamada colágeno 7, que mantiene unida tanto la piel como las córneas. El tratamiento, llamado Vyjuvek, utiliza un virus del herpes simple inactivado para entregar copias funcionales de ese gen. Las gotas para los ojos utilizan el mismo líquido que la versión para la piel, solo que sin el gel añadido.

Después de dos años, que incluyeron probar el medicamento en ratones, el equipo obtuvo la aprobación de "uso compasivo" de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. En agosto pasado, Antonio se sometió a una cirugía en el ojo derecho, después de lo cual Sabater comenzó a tratarlo con las gotas para los ojos.

Krishnan dijo que eran cautelosos, observando con frecuencia para ver que era seguro.

El ojo de Antonio se recuperó de la cirugía, las cicatrices no regresaron y hubo una mejora significativa cada mes, dijo Sabater. Los médicos midieron recientemente la visión en el ojo derecho de Antoni en un 20/25 casi perfecto.

Este año, Sabater comenzó a tratar el ojo izquierdo de Antonio, que tenía aún más tejido cicatricial. Ese también está mejorando constantemente, midiendo cerca de 20/50, lo que Sabater dijo que "es una visión bastante buena".

Antonio viene al instituto oftalmológico para chequeos casi semanalmente y recibe las gotas una vez al mes. Durante las visitas, Antonio debe usar ropa protectora que cubra sus brazos, manos, piernas y pies. Al igual que otros niños con la afección, que a veces se llaman "niños mariposa", su piel es tan frágil que incluso un toque puede herirlo.

Antonio todavía usa el gel para la piel, que fue aprobado por la FDA en  mayo y también se puede usar fuera de etiqueta en los ojos. No modifica el ADN, por lo que no es un tratamiento de una sola vez como muchas terapias génicas.

Sabater, director del Laboratorio de Innovación Corneal del instituto oftalmológico, dijo que las gotas oftálmicas de terapia génica podrían usarse para otras enfermedades al cambiar el gen entregado por el virus. Por ejemplo, se podría usar un gen diferente para tratar la distrofia de Fuchs, que afecta a 18 millones de personas en los Estados Unidos y representa aproximadamente la mitad de los trasplantes de córnea del país.

La perspectiva de tratar más afecciones de esta manera es "emocionante", dijo la doctora Aimee Payne, profesora de dermatología de la Universidad de Pensilvania que no participa en la investigación. El enfoque "ofrece terapia génica que realmente aborda la causa raíz de la enfermedad".